支持政策完成“三级跳”的罕见病，关爱日呼吁各界共同关注

　　5月17日，世界神经纤维瘤病(NF)关爱日。这一疾病位列国家《第二批罕见病目录》内，患者因全身多发神经纤维瘤，又被称作“泡泡宝贝”。

　　5月18日至19日，医患交流会暨多学科义诊和公益科普交流会分别在雄安宣武医院和北京召开，一系列活动让全国150余名NF患者得到多学科诊疗的同时，呼吁全社会继续关注这一群体的现状与保障。

雄安宣武医院党委书记 曹培锋

　　当天，8位不同学科、有着丰富NF诊疗经验的医学专家，与150多个NF患者家庭共聚雄安宣武医院，参加本次医患交流会暨神经纤维瘤病多学科义诊活动。首都医科大学宣武医院神经外科吴浩教授牵头，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心携手承办，同时得到了雄安宣武医院、雄安集团的大力支持。

　　据悉，神经纤维瘤病由基因突变引起，包括NF1、NF2等分型，临床表现复杂，可伴多系统受累，存在肿瘤恶变风险。去年，NF1实现了治疗、政策支持层面的“三级跳”：5月，NF1特效治疗药物在国内上市：9月，NF被纳入国家第二批罕见病目录;12月，NF1治疗药物被纳入最新的国家医保药品目录。从过去的无药可治到“药有所保”，广大NF1患者迎来生命曙光。今年的世界神经纤维瘤病关爱日，对国内患者群体而言意义非凡。

　　5月19日， 以“‘泡泡’人生，有爱如虹”为主题，2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在京举办，政、产、学、研、患者组织及社会关爱人士等各方代表参会深入研讨。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上表示：“针对罕见病领域的一系列利好政策，在神经纤维瘤患者群体中得到了显著且积极的体现。在不到一年的时间里，我们欣喜地见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。”

　　去年，神经纤维瘤病虽然在创新疗法可及上有了可喜进展，但对部分患者家庭而言，即便盼来了新药、进入了医保，“药品进院难”、“患者用药难”、“自付费用高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。

　　中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授介绍：“在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，手术难度大、风险高、术后复发率高。手术治疗在针对性处理后，能够改善临床症状、控制肿瘤生长乃至挽救患者生命，但如果患者没有明显的功能受损或缺失，肿瘤比较小，则没必要进行手术。药物治疗与手术治疗并不排斥，靶向药物的早期及长期应用就十分重要。”他呼吁，更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系。

　　国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示，“罕见病‘专项基金’模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者来说，单一的医疗保障模式难以满足患者的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多层次保障成为重要策略。