一批即将在5月底到期的罕见病药物，这半个月来让PKU（一种名为苯丙酮尿症的罕见病）联盟（民间互助组织）负责人赵宁和数百个患儿家庭期待。这些每罐售价为8815元人民币的“科望”（治疗PKU的药品），50多瓶价值45万余元人民币。

    有100多名成员的PKU联盟期待能够将这些救命药捐赠给患儿家庭，但赵宁们的愿望注定要落空了。

    根据国家对药品捐赠的相关规定，“捐赠药品有效期限距失效日期必须在6个月以上”，50多瓶“科望”显然不在此列。

    一面是患者家庭求药若渴，一面是药品销量极少面临过期销毁命运。尴尬的现实背后，值得注意的现实是，目前我国仍无自主研制生产的罕见病药物上市，相关药品主要依赖进口，而高昂的价格让很多家庭望而却步。与此同时，我国对罕见病的治疗费用尚无保障政策，只有极个别罕见病能获得有限的慈善资助。

    让赵宁分外心急的是，面对沉重的费用压力，已经有许多家庭陆续放弃了对孩子的治疗。

    不食人间烟火的孩子

    罕见病，又称“孤儿病”。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的0.65％-1％之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。虽然每一种罕见病的发病率都比较低，但是整合起来，群体却相当庞大。这些疾病，有的没法治疗，有的治不起。

    在互联网发达的今天，由罕见病病人创立的民间组织发展迅速，促进了社会对罕见病的认识。近年来，“瓷娃娃关爱中心”通过“瓷娃娃”的形象说法开展公益活动，让成骨不全症(俗称脆骨病)为更多的人所了解。但很多罕见病组织让一般人闻所未闻，比如苯丙酮尿症（PKU）联盟、粘多糖贮积症关爱中心、月亮孩子之家、中国结节性硬化症联盟、爱稀客文化中心、中国尼曼匹克关爱中心、中国共济失调病友协会等等。

    赵宁是PKU联盟的创立者，2008年，新生的女儿确诊PKU后，她的月子是在绝望中度过的。这些孩子从出生起就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为“不食人间烟火”的孩子。这种叫苯丙酮尿症（PKU）的病，是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。

    不完全统计数据显示，国内约有12万此类患儿，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。

    赵宁介绍，PKU临床上分经典型和非经典型两种。在治疗方面，一名患儿每月特食花销就得2000元至3000元。若使用进口特食则需5000元以上。

    因为有北京户籍，赵宁的孩子由此享受的待遇有所不同。北京市政府给0-6岁患儿提供免费定额定量的特制蛋白粉，这可以节约数千元开销。可孩子一旦过6岁，她每月给孩子的特食花销可能达6000元。而这还只是经典型PKU的治疗成本，非经典型即BH4缺乏症的成本更高。赵宁说，以前市场上卖的BH4制剂是瑞士一家实验室生产的化学制剂，较便宜，但并未获得我国卫生部门的批准。2010年，名为科望的药品获药监局审批进入国内市场后，BH4制剂就停产了。目前，科望全球统一售价折合8815元人民币一罐。

    梁振宇表示，一瓶科望含量是3000毫克，一名正常体重儿童每月药费将为3000元左右。但仍有很多家庭无法承受这样的负担，赵宁很无奈，“很多患者放弃治疗了”，这意味着将有一大批孩子面临逐渐痴呆的绝境。

    难寻“孤儿药”

    中国医学科学院教授黄尚志称，科望这种药因适用人群相对狭小，专业上称之为“孤儿药”，国家没有补助，一般公司都不会去生产，即使有补助，生产这种药物的利润空间也是有限的，药价高可以理解。

    在我国约有上千万个罕见病患者，他们面临着同样的困境：由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，而且价格昂贵，没有纳入医保。很多治疗罕见病的药物甚至无法在中国注册。

    目前，我国罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，国家对罕见病的治疗费用尚无保障政策，一般患者家庭无力承担治疗费用。我国仍无自主研制生产的罕见病药物上市，对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白。

    根据美国制药工业协会的数据，开发和上市一种新药，在欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。因此，很少有企业愿意在“孤儿药”研发上投入精力。但一旦成功，就以其昂贵而著称，在《福布斯》价格最昂贵药物榜单上，就有9种关于罕见病的药品在列。

    作为唯一获得中国药监局批准的治疗BH4缺乏症的药品，科望在国内的销量实际上极少，在中国只在北京和上海分别设了一个销售点，这些即将到期的50余罐药品，均为2011年科望进入中国时首批药片。

    赵宁表示，在科望进入中国前，他们曾试着服用过从煤炭提炼出来的“BH4”，那时50毫克的价钱不足5元钱。为节约成本，不少患者只好找到大陆一些生产BH4药片原料的厂家购买BH4粉末，这种粉末从未临床试验过，是禁止向患者家属出售的。厂家拒绝直接售卖，患者家属便通过中间人购买，尽管有治疗风险，但粉末售价仍贵达700元/克。而随着药价的增长，据她所知，目前在进行治疗的患儿家庭不足300个。

    针对罕见病患者可能面临的庞大诊疗费用，目前，上海有12种可治疗罕见病不同程度地取得医保报销和基金互助。确诊为罕见病的患者按相关规定可纳入支付范围的特异性药物治疗的，可以向市少儿住院互助基金管理办公室申请，每人每学年最高额度从去年的10万元提高到20万元，但目前仅限于用药较昂贵的四种病，包括庞贝病、戈谢氏病、法布雷病、粘多糖病。

    中国缺席“孤儿药”研发

    直到目前，我国对罕见病仍没有官方的权威定义，疾病种类与患病人群的数据也未见确切报道。按世界卫生组织定义罕见病的发生率0.65％~1％计算，我国现阶段罕见病患者就超过千万之多。但是在罕见病防治救助方面的工作，我国进展缓慢，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。

    目前我国尚未为罕见病建立任何医疗报销制度，只有极个别的罕见病能获得极其有限的慈善资助。

    致力于罕见病救助的中华慈善总会罕见病救助公益基金工作人员对记者表示，在目前确认的五六千种罕见病中，绝大部分都是无药可治，只有少部分有药可治，但是这部分“孤儿药”价钱确实昂贵。以治疗“戈谢病”的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，目前中国国内有134名“戈谢病”患者通过罕见病救助计划慈善赠药项目获得免费药物。

    该工作人员介绍，直到近年来，随着生物技术的发展，在美国、欧盟等国加大了“孤儿药”相关法律保障。比如美国药品管理局(FDA)为“孤儿药”注册提供快速通道程序，还享有减税及7年的市场独占权，这大大加速了罕见病药物的上市。美国在1983年罕见病药法案实施之前仅有不足10个罕见病药物上市，到了2008年12月，在FDA登记的罕见病药物已达1951种，获得上市批准的罕见病产品达到325种。欧盟在1999年罕见病药物法规实施前，仅有8种孤儿药被审核通过，至2009年2月，已有619种罕见病药产品得到认定，47种药品被审核通过。

    2009年初，我国《新药注册特殊审批管理规定》颁布实施，将罕见病用药审批列入特殊审批范围。然而，我国仍无自主研制生产的罕见病药物上市。在全国政协委员、医学专家李定国看来，当前中国罕见病工作最大的问题是公众对罕见病的认识不够。而从市场的角度来看，即使有治疗罕见病的药物，国内企业也没有兴趣生产，因为成本太大，针对的使用人群却很小。重要的是，政府对于罕见病也不够重视。

    对于赵宁们来说，如今的现实是，无论是医保、社保或商业保险，都尚未将PKU这种遗传代谢病纳入其中。2009年至2010年，他们曾3次联名致信北京市政府，恳请国家将苯丙酮尿症纳入医保。不久，北京市针对新生儿PKU项目筛查由收费变为免费。

    自从去年10月开始，赵宁几乎每五天都会接到一些患儿家庭亲友的电话或短信，几乎都是哭着告诉赵宁，经济和精神的双重压力已让他们无力坚持。

    “是的，我们决定放弃了……”一位家长发给赵宁短信。赵宁呆坐在北京丰台科学城海鹰路8号院金伟凯1号楼的PKU联盟里，夏天阳光从东边的窗户照到了西边的窗棂，属于PKU患儿的一天又要过去了。

    链接

    各国/地区罕见病药物保障制度

    1、美国，1983年1月4日通过《罕见病药物法》，授权卫生部对罕见病治疗药物的专利给予更有效、更实惠、更长期的保护。目前，99%的罕见病患者通过接受以商业保险为主的方式获得治疗。

    2、日本，1993年正式实施《罕见病用药管理制度》，研究的全过程可享受基金资助、减税、优先审批、药品再审查时间延长及国家健康保险支付上的优惠。

    3、澳大利亚，通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需。

    4、巴西，戈谢氏病被纳入联邦报销目录中。

    5、意大利，政府建立3000万欧元的基金用于罕见病的治疗。

    6、中国台湾，全民健保制度全额报销罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用。

    ■ 本报记者 陈江宏