■ 本报记者 张明敏

    “去医院检查过多次了，医生说这叫戈谢病，人体内缺少一种酶，造成内部有一种代谢不掉的物质，这些物质会堆积在脾脏、肝脏之中，一个月的用药量大概是在20万元，家里根本就没法承担，家里现在都陷入了一种绝望的境地，如果不治疗就会被截肢甚至死亡。”邓亦芳说。

    邓亦芳个头不高，站在偌大一个舞台上稍远的观众还看不到她的全部身体，她的讲述却能牢牢抓住现场观众的心，讲毕、灯光渐暗，全场陷入深思。

    2月28日，北京的《第二届罕见病高峰论坛》，当天这里自称是一场中国少数人的聚会，说他是少数因为目前在中国还不到1%的此类人群能够相聚，他们都有着一个共同的名字——“罕见病”患者。

    由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，并将以后每年2月最后一天定为“世界罕见病日”。这一天，全球各国罕见病病友和关爱者都以不同方式聚集，“关注‘罕见病’日，我们在北京，你在哪里？”成了许多关爱罕见病人士的集结号。

    公众对罕见病认知度低

    “在我们国家，公众对罕见病的知晓度太低了，根本都不知道，这种知晓度低下直接导致患儿延误最佳治疗时机，院方误诊也有发生，这就很遗憾了。”瓷娃娃罕见病关爱中心联合创始人黄如方对《公益时报》记者表示。

    轮到他演讲时，在大屏幕上放置了几张照片，第一张照片上的小伙子叫星星，但他正被罕见病尼曼匹克症困扰，病症涉及到肝脏，现在还没有有效药物治疗，目前只能维持等待，他的姐姐就在15岁那年因为患上相同的病症却由于医生的误诊丢掉了生命。

    “目前来说罕见病医学研究、治疗水平还比较低下，有些罕见病全国只有一到两位最为权威的医生可以诊断、确诊和治疗，但绝大多数的罕见疾病没有有效的治疗方法。所以在罕见病诊疗水平低下的情况下，错诊、漏诊和误诊现象非常普遍。”黄如方如是说。

    据一项来自北京医学会罕见病分会的调查显示，目前有44%的罕见病存在着误诊，75%的罕见病治疗不规范，因为罕见病有一半的患者在一出生或者是儿童时期就会发病，但是由于罕见病涉及到了血液、骨科、神经、呼吸以及重症等多个学科，所以确诊非常困难，有的罕见病的患者要辗转5到10位医生，最长的时间可达30年才能够确诊。目前由于不少医生对于罕见病的认知有限，误诊和漏诊也经常发生，目前只有不到1%的罕见病存在有效的治疗方法，绝大多数是没有特别有效的治疗方法。

    政策与技术落后

    罕见病问题是目前世界各国普遍存在不容忽视的社会问题。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者至少应达上千万人之多。

    随着罕见病检测手段的发展进步，已经有越来越多的发现机会，很多罕见病也能够在早期发现，但科技手段的进步并没有带来政策上的松绑，目前，有些罕见病在检测上还处于独立研究学科阶段，并未纳入普通医疗检测项目。

    “罕见病当中80%都是遗传代谢病，遗传代谢病确诊是第一步的，如果没有诊断说不上预防。最准确诊断就是进行分子检测，涉及基因诊断，检测基本方式是两种，要么谁来做呢？我们做，拿科研经费做，因为这一条国家还没有认可，要么有科研经费来做，要么送到商业上去做。现在正在给儿科用药定价，我特别希望把遗传诊断方面也要定价，国家在这方面先支持一下。”北京协和医院儿科主任医师魏珉对《公益时报》记者说。

    另外，罕见病诊疗相关机构也面临着一个共同的问题，国家罕见病批准研究政策的滞后。

    “如果你现在去物价局申请批准该项实验的收费标准为收取专门研究经费做准备，物价局就会让你先去找卫生部批准同意做这个实验，然后才能制定相应收费价值标准，现在卫生部都还没有允许做实验，咋能给你批价格，所以实际上我们一直都是靠着申请的科研经费来做的。”魏珉说，“反倒这种应该归到正常收费环节的罕见病正常检测反倒成为了诊疗机构的一个额外学科研究项目。”

    媒体不应煽情误导

    罕见病之所以罕见是因为这种病在全球人口基数中患病几率较小，在这群患病几率小的患者群当中还有很多是能够治疗好的，罕见病并不是不治之症。

    “媒体的引导很重要。”北京协和医院内分泌科主任医师、教授伍学焱说。

    他举了一个例子，上海的东方卫视有一档节目里有几个不长个儿也不发育的孩子，当时的在场嘉宾都表示出同情，说他们的境遇很糟糕。“但是我作为内分泌科的医生，觉得他们有一种误导，使这些孩子失去了一个很好的成长可能。有些媒体的朋友，故意煽情，或者故意博得人的同情，科学性少了一点，做这样的节目应该跟专业人员多些沟通，这样传达出去的信息才可能是正确的。”

    当天活动现场论坛主持人央视张泉灵说：“因为白血病分成很多种，大多数的媒体人员并不知道白血病分成那么多种，他碰到的是后面几十万也治不好的，复发、治愈率又很低，却热衷于报道这种难以治愈的，比较打动人心，所以就造成了很多的农村孩子诊断出了白血病，就认为治不好了，其实他们不知道7—10万块钱是可以治好的。”

    立法空白

    近年来，我国对于罕见病的关注度也在逐渐提高，卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费的投入也越来越多。但是，罕见病立法目前在我国还是空白，同时缺少相关的医疗制度保障。

    邓亦芳今年还是一个大二的学生，“戈谢病”的影响下，每年这个普通家庭要为她付出近百万的治疗费，这是中国大部分家庭根本承受不了的一笔诊疗费用。目前大病医保还未将罕见病列入其中，患者因病致贫现象比比皆是，但如果通过立法来保障罕见病患者的合法权益，邓亦芳各自家庭负担是不是会轻很多？

    “罕见病立法应当照顾到罕见病治疗、药品研发、生产、流通，病源信息平台建设、医保等方方面面，目前来看上海立法可能性很大。”第十一届全国政协委员、上海医学会罕见病专科分会主任委员李定国说。

    罕见病的药品被称为“孤儿药”，这种药品因应用人群少而不具备竞争力，当前在我国还没有生产渠道，患者一旦患上罕见病需要服用此药，就必须去境外购买再带回国内使用。

    2013年2月2日，国家药监局颁布了《关于促进改进药品审评审批机制的若干意见》，意见指出，对于市场上供应不足、缺少竞争性的药品，要建立相应机制，对于罕见病药品要建立一个加速审批程序。

    “事实上从政策来讲，药监局已经给罕见病的‘孤儿药’在审批上承诺通道，问题是有了通道并不一定有药，所以我个人建议政府层面应该积极通过政策来引导，让生产‘孤儿药’的这些企业得到一定的政策优惠，要有一定的政策倾斜才行。”北京医学会医学遗传学分会主任委员张学说。

    据了解，国外早年已经拥有了关于罕见病相关的法律条例。美国1982年就拥有了《罕见病药物法》，欧盟2000年有相应立法，日本、韩国有《药事法》，将罕见病和罕见病人救治收入其中。美国法律还同时规定，商业保险不能拒绝罕见病人的保险，只要额外交一千美元，就可以加入罕见病药物保险。