■ 本报记者 李庆

    “现在是中国罕见病最坏，也是最好的时代，罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战。”9月18日，罕见病发展中心主任黄如方在第四届中国罕见病高峰论坛上强调。

    同济大学附属第一妇幼保健院院长段涛表示，这种挑战来自于“每一种罕见病的病人面临的痛苦和他们的抉择，大多数人是不了解和不知道的”。

    去年从美国开始流行的冰桶挑战让越来越多的健康人群对罕见病有了更多的了解，并且开始积极关注罕见病，但这样的关注远远不够。

    “罕见病这个名字越来越多的让大家知道了，但是罕见病意味着什么？罕见病真正存在的问题在哪里？每一种罕见病的病人面临的痛苦和他们的抉择，大多数人是不了解和不知道的。我认为如果罕见病想从根本上解决的话，中国首先必须有一个强大的NGO，就是患者组织。靠医疗机构，靠政府组织，靠药企不一定完全能够推得动，最大的力量还是罕见病患者组织。在国外也好，在邻居的国家和地区，包括台湾，他们关于罕见病的立法都是罕见病的NGO组织在推动。”段涛表示。

    为了让更多人了解罕见病、关注罕见病患者，黄如方表示，罕见病发展中心将推动创建全球最大的中文罕见病百科。

    该项目的推动，主要通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台（欧洲罕见病信息平台Orphanet及美国国立健康研究院NIH等），检索、整理、翻译多个专业的途径编辑每个疾病词条，最后汇编成中文百科数据库，将对每种罕见病建立详细的疾病医学信息。

    罕见病到底有多少种？黄如方主任说，“我们做了一个研究，这个研究的数据不是我们自己的，是来自于全球最大的罕见病数据库，按照它的编码比对，现在梳理出来的百科数据是6930种。可以给大家看一下6930种是什么样的概念？把所有的罕见疾病打印出来，一共是526页，6930种罕见疾病。

    根据计划，6000多种翻译的疾病词条，罕见病发展中心（CORD）将在之后组织专家团队对这些词条进行审核编校，最终形成专业、权威的中文罕见病百科。通过这样的途径，填补国内罕见病词条的空白，同时也为从事罕见病工作、研究的相关人士提供数据参考。

    百科词条也就是每一种罕见疾病都有一个明确的信息。这个病中文名字、英文名字、遗传方式、基因突变的位点、ICD编码、诊断、治疗、康复等等，希望建立每一种罕见疾病，都应该有准确的百科知识词条信息，这就是我们想要做的一件非常基础，但又是非常庞大的工作，因为它的数量实在是太多了，6930种。很多疾病名字从来都没有听说过，但是如果我们把这个平台搭建好了，就可以让更多患者在罕见病百科上找到治疗这个疾病的详细内容，包括到哪里找专家，有哪些药物等等，这都是对患者非常有帮助的事情。我们也希望更多的专家学者、翻译者、企业家、药企加入进来，一起建立、完善这个罕见病百科词条。